La cataracte congénitale et juvénile : Pourquoi ?

La cataracte congénitale et juvénile est une pathologie oculaire caractérisée par une opacification du cristallin, survenant dès la naissance ou au cours de l’enfance. Elle peut entraîner une baisse de vision significative, un strabisme ou une amblyopie si elle n’est pas traitée à temps. Les causes sont variées, allant des facteurs génétiques aux infections intra-utérines. Le diagnostic repose sur un examen ophtalmologique approfondi. Le traitement principal est chirurgical, suivi de mesures de rééducation visuelle. Une prise en charge précoce est essentielle pour préserver le développement visuel de l’enfant.

Définition

La cataracte congénitale et juvénile se définit par une opacification partielle ou totale du cristallin, présente à la naissance ou se développant durant l’enfance. Cette pathologie peut affecter un ou les deux yeux et constitue l’une des principales causes de cécité évitable chez l’enfant.

Sa prévalence est estimée à 1 à 6 cas pour 10 000 naissances vivantes. L’opacification du cristallin empêche la lumière d’atteindre correctement la rétine, perturbant ainsi la formation des images et le développement visuel.

Le mot de l’expert sur la cataracte congénitale :
“La cataracte congénitale et juvénile est une affection oculaire sérieuse nécessitant une prise en charge précoce pour préserver la vision et éviter des complications irréversibles.” – Dr Hugo Bourdon.

Symptômes

• Baisse de vision : L’enfant peut présenter une vision floue ou une absence de fixation visuelle.
• Leucocorie : Reflet blanc dans la pupille, souvent visible à la lumière.
• Strabisme : Déviation d’un œil due à une mauvaise vision.
• Nystagmus : Mouvements involontaires des yeux, souvent associés à une vision réduite.
• Photophobie : Sensibilité accrue à la lumière.

Causes & Facteurs de risque

• Facteurs génétiques : Mutations génétiques héritées ou spontanées, comme celles impliquant les gènes CRYAA ou GJA8.
• Infections intra-utérines : Rubéole, toxoplasmose, cytomégalovirus ou herpès pendant la grossesse.
• Maladies métaboliques : Galactosémie, diabète maternel ou hypocalcémie.
• Traumatismes : Lésions oculaires pendant l’accouchement ou dans la petite enfance.
• Syndromes génétiques : Trisomie 21, syndrome de Lowe ou syndrome de Marfan.

Diagnostic

Le diagnostic de la cataracte congénitale et juvénile repose sur un examen ophtalmologique complet. Les méthodes utilisées incluent :

• Examen à la lampe à fente : Permet de visualiser l’opacité du cristallin.
• Échographie oculaire : Utile en cas de cataracte dense pour évaluer les structures internes de l’œil.
• Test de réflexe rouge : Détecte la leucocorie lors du dépistage néonatal.

Diagnostics différentiels

• Rétinoblastome : Tumeur maligne de la rétine pouvant simuler une leucocorie.
• Persistance du vitré primitif : Anomalie congénitale du développement oculaire.
• Maladies rétiniennes : Dysplasie rétinienne ou rétinopathie du prématuré.

Conduite à tenir

Après le diagnostic, une prise en charge multidisciplinaire est essentielle. Les étapes incluent :

• Référence à un ophtalmologiste pédiatrique.
• Planification d’une intervention chirurgicale si nécessaire.
• Mise en place d’une rééducation visuelle postopératoire.

Prévention

Bien que certaines causes ne puissent être prévenues, des mesures peuvent réduire les risques :

• Dépistage précoce : Examen systématique des nouveau-nés.
• Suivi des grossesses à risque : Surveillance des infections et maladies maternelles.
• Conseil génétique : Pour les familles avec des antécédents de cataracte congénitale.

Traitement

Chirurgie de la cataracte

Le traitement principal est chirurgical et consiste à retirer le cristallin opacifié. Les techniques incluent :

• Phacoémulsification : Fragmentation du cristallin par ultrasons.

Correction visuelle

Après la chirurgie, une correction visuelle est nécessaire :

• Lentilles intraoculaires : Implantées pendant la chirurgie.
• Lunettes ou lentilles de contact : Pour compenser l’absence de cristallin.
• Amblyothérapie : Rééducation de l’Amblyopie à l’aide d’un cache

Évolution et pronostic

Avec une prise en charge précoce, le pronostic visuel est généralement bon. Cependant, des complications peuvent survenir, notamment en cas de diagnostic tardif.

Complications

• Amblyopie : Perte de vision due à un développement visuel anormal.
• Glaucome : Augmentation de la pression intraoculaire.
• Décollement de rétine : Séparation de la rétine de son support.

Questions fréquentes

Quels sont les premiers signes d’une cataracte congénitale ?
Les premiers signes incluent une leucocorie (reflet blanc dans la pupille), une absence de fixation visuelle ou un strabisme.

La cataracte congénitale est-elle héréditaire ?
Oui, dans certains cas, des mutations génétiques peuvent être transmises des parents à l’enfant.

À quel âge la chirurgie est-elle recommandée ?
La chirurgie est généralement recommandée dans les premières semaines de vie pour prévenir l’amblyopie.

Peut-on prévenir la cataracte congénitale ?
Certaines causes, comme les infections intra-utérines, peuvent être prévenues par un suivi rigoureux de la grossesse.

Quelles sont les alternatives à la chirurgie ?
Il n’existe pas d’alternative efficace à la chirurgie pour traiter la cataracte congénitale.

La cataracte congénitale peut-elle récidiver ?
Non, mais une opacification secondaire de la capsule du cristallin (après-cataracte) peut survenir et nécessiter un traitement au laser.

Quel est le suivi postopératoire nécessaire ?
Un suivi régulier avec un ophtalmologiste est essentiel pour surveiller la récupération visuelle et détecter d’éventuelles complications.

Sources

• Childhood cataracts – NHS.uk
• Cataracts in Children, Congenital and Acquired – EyeWiki