Dystrophie endothéliale de Fuchs, dite Cornea Guttata

La dystrophie de Fuchs est une maladie oculaire qui affecte la cornée, la couche transparente à l’avant de l’œil. Elle se caractérise par la dégénérescence progressive des cellules endothéliales, responsables du maintien de la clarté cornéenne. Cette dégénérescence entraîne une accumulation de liquide, provoquant un œdème cornéen et une vision floue, particulièrement prononcée le matin. Quand la maladie se déclare après l’opération de la cataracte, le terme cornea guttata est utilisé. Les symptômes incluent une sensibilité accrue à la lumière, des halos autour des lumières et une diminution de l’acuité visuelle. Le diagnostic repose sur un examen ophtalmologique approfondi, incluant la microscopie spéculaire. Les traitements varient selon la gravité, allant de collyres hypertoniques à des interventions chirurgicales telles que la greffe de cornée.

La dystrophie de Fuchs (Guttata) en bref

Définition : Maladie héréditaire de la cornée, dégénérescence des cellules endothéliales.
Symptômes : Vision floue matinale, sensibilité à la lumière, halos, diminution de l’acuité visuelle.
Causes & Facteurs de risques : Hérédité, âge avancé, sexe féminin, mutations génétiques.
Diagnostic : Examen ophtalmologique, microscopie spéculaire, pachymétrie cornéenne.
Prévention : Suivi régulier, protection oculaire, gestion des facteurs de risque.
Traitement : Collyres hypertoniques, lentilles thérapeutiques, greffe de cornée (DMEK, DSAEK).
Complications : Œdème cornéen, bulles épithéliales douloureuses, perte significative de vision.

Définition

La dystrophie de Fuchs, également connue sous le nom de cornea guttata, est une maladie oculaire héréditaire qui affecte la cornée, la membrane transparente située à l’avant de l’œil. Elle se caractérise par une dégénérescence progressive des cellules endothéliales, situées sur la face interne de la cornée.

Ces cellules jouent un rôle crucial en régulant l’hydratation cornéenne et en maintenant sa transparence. Leur détérioration entraîne une accumulation de liquide dans la cornée, provoquant un œdème et une vision floue.

La dystrophie de Fuchs est généralement bilatérale, affectant les deux yeux, et progresse lentement sur plusieurs décennies. Elle est plus fréquente chez les femmes que chez les hommes et les premiers signes apparaissent généralement après l’âge de 50 ans. 

Le mot de l’expert :
La dystrophie de Fuchs doit être diagnostiquée avant l’opération de la cataracte afin de limiter la perte de cellules endothéliales et éviter une greffe de cornée.

Symptômes – Flou matinal

Les symptômes de la dystrophie de Fuchs évoluent progressivement et peuvent inclure :

Vision floue le matin : Une vision trouble au réveil qui s’améliore au cours de la journée.

Sensibilité accrue à la lumière (photophobie) : Une gêne ou une douleur oculaire en présence de lumière vive.

Halos autour des lumières : Perception d’anneaux lumineux autour des sources de lumière, surtout la nuit.

Diminution de l’acuité visuelle : Une perte progressive de la netteté de la vision.

Douleur oculaire : Dans les stades avancés, des bulles (bulles épithéliales) peuvent se former à la surface de la cornée, provoquant une douleur.

Ces symptômes sont dus à l’accumulation de liquide dans la cornée, entraînant son épaississement et sa perte de transparence. 

Causes & Facteurs de risques

La dystrophie de Fuchs est principalement liée à des facteurs héréditaires, mais d’autres éléments peuvent influencer son développement :

Hérédité : Transmission autosomique dominante, ce qui signifie qu’un parent porteur du gène peut transmettre la maladie à ses enfants.

Opération de la cataracte : L’extraction du cristallin à l’aide d’ultrasons entraîne une perte de cellules endothéliales pouvant décompenser la maladie.

Âge avancé : Les symptômes apparaissent généralement après 50 ans et progressent avec l’âge.

Sexe féminin : Les femmes sont plus souvent touchées que les hommes.

Mutations génétiques : Des mutations dans certains gènes, tels que le gène TCF4, ont été associées à la dystrophie de Fuchs.

Bien que l’hérédité soit un facteur majeur, la présence de ces facteurs de risque n’implique pas nécessairement le développement de la maladie. 

Diagnostic

Le diagnostic de la dystrophie de Fuchs repose sur un examen ophtalmologique complet, incluant :

Examen à la lampe à fente : Permet de visualiser les guttae, des excroissances caractéristiques sur la membrane de Descemet de la cornée.

Microscopie spéculaire : Évalue la densité et la morphologie des cellules endothéliales.

Pachymétrie cornéenne : Mesure l’épaisseur de la cornée pour détecter un œdème.

Diagnostics différentiels

Plusieurs maladies peuvent présenter des symptômes similaires à la dystrophie de Fuchs, rendant le diagnostic différentiel essentiel. Parmi elles :

Kératopathie bulleuse : Œdème cornéen sévère causé par une défaillance endothéliale, souvent secondaire à une chirurgie oculaire.

Kératocône : Déformation progressive de la cornée en forme de cône, entraînant une vision floue et déformée.

Dystrophie polymorphe postérieure : Autre maladie héréditaire affectant l’endothélium cornéen, souvent moins sévère que la dystrophie de Fuchs.

Oedème cornéen toxique : Résultat d’une réaction à certains médicaments ou produits chimiques.

L’examen clinique approfondi, complété par des examens d’imagerie spécialisés, permet d’écarter ces diagnostics et de confirmer la dystrophie de Fuchs.

Conduite à tenir

Une fois le diagnostic établi, la prise en charge repose sur plusieurs éléments :

1. Suivi régulier : Consultation ophtalmologique périodique pour surveiller la progression de la maladie.

2. Traitement symptomatique : Usage de collyres hypertoniques et de lubrifiants pour améliorer le confort visuel.

3. Correction optique : Lunettes adaptées en fonction de l’évolution de la vision.

4. Éducation du patient : Information sur la nature progressive de la maladie et les options thérapeutiques disponibles.

5. Intervention chirurgicale en dernier recours : Lorsque la vision est trop altérée, une greffe de cornée peut être nécessaire.

Prévention

Bien qu’il soit difficile de prévenir la dystrophie de Fuchs en raison de son caractère héréditaire, certaines mesures peuvent aider à ralentir sa progression :

Suivi ophtalmologique régulier : Dépistage précoce pour intervenir avant l’apparition de complications.

Epargne endothéliale : Limiter la quantité d’ultrasons délivrés lors de l’opération de la cataracte.

Protection oculaire : Port de lunettes de soleil pour limiter l’exposition aux UV, qui pourraient aggraver les lésions cornéennes.

Éviter les agressions chimiques : Réduire l’exposition aux produits irritants ou toxiques pour la cornée.

Gestion des facteurs de risque : En cas de prédisposition génétique, informer les membres de la famille pour une surveillance adaptée.

Traitement

Le traitement de la dystrophie de Fuchs dépend de la gravité des symptômes et de l’évolution de la maladie.

Traitement médical

1. Collyres hypertoniques (solution saline hypertonique 5%) : Réduit l’œdème cornéen en attirant l’eau hors de la cornée, améliorant ainsi temporairement la vision.

2. Larmes artificielles : Apportent du confort en limitant la sécheresse oculaire et l’irritation.

3. Lentilles thérapeutiques : Peuvent aider à protéger la cornée et améliorer la vision en cas de trouble modéré.

Traitement chirurgical

Lorsque la maladie progresse au point de compromettre significativement la vision, différentes options chirurgicales sont envisagées :

Greffe de cornée partielle (DMEK, DSAEK)

DMEK (Descemet Membrane Endothelial Keratoplasty) : Remplacement ultra-fin de la membrane de Descemet et des cellules endothéliales endommagées, avec des résultats visuels optimaux.

DSAEK (Descemet Stripping Automated Endothelial Keratoplasty) : Greffe plus épaisse que la DMEK, utilisée lorsque la chirurgie DMEK n’est pas possible.

Greffe de cornée complète (Kératoplastie trasfixiante)

• Solution plus invasive utilisée lorsque la cornée est trop altérée pour une greffe partielle.

Ces chirurgies offrent généralement de bons résultats, avec une récupération progressive de la vision sur plusieurs mois.

Évolution et pronostic

Évolution lente mais progressive : La dystrophie de Fuchs évolue sur plusieurs décennies, avec un impact visuel croissant.

Pronostic favorable avec un traitement adapté : Les traitements médicaux peuvent gérer les symptômes, tandis que la chirurgie offre une récupération visuelle satisfaisante.

Surveillance nécessaire après traitement : Même après une greffe, un suivi régulier est essentiel pour prévenir le rejet ou d’autres complications.

Complications

Si elle n’est pas traitée, la dystrophie de Fuchs peut entraîner plusieurs complications :

Œdème cornéen chronique : Accumulation de liquide menant à une baisse sévère de la vision.

Bulles épithéliales douloureuses : Formation de cloques sur la cornée pouvant provoquer des douleurs et une gêne importante.

Perte de transparence de la cornée : Rendant la vision de plus en plus trouble et réduisant l’acuité visuelle.

Néovascularisation cornéenne : Développement anormal de vaisseaux sanguins, pouvant compliquer une éventuelle greffe.

Questions fréquentes sur la dystrophie de Fuchs

1. La dystrophie de Fuchs est-elle héréditaire ?

Oui, elle est souvent transmise génétiquement et peut toucher plusieurs membres d’une même famille.

2. Quels sont les premiers signes de la maladie ?

Une vision floue au réveil qui s’améliore au fil de la journée est un des premiers symptômes caractéristiques.

3. Peut-on ralentir l’évolution de la dystrophie de Fuchs ?

Il est possible d’adopter des mesures préventives, comme la protection oculaire et le suivi médical régulier, mais la maladie évolue inexorablement.

4. La dystrophie de Fuchs peut-elle entraîner la cécité ?

Oui. Dans les formes avancées non traitées, la perte de vision peut être sévère, mais une prise en charge chirurgicale permet de restaurer la vue.

5. Quel est le meilleur traitement ?

Cela dépend du stade de la maladie. Aux stades précoces, des collyres suffisent, tandis qu’en cas d’atteinte avancée, une greffe de cornée peut être nécessaire.

6. La chirurgie est-elle obligatoire ?

Non, certains patients conservent une vision acceptable sans intervention, mais en cas d’aggravation, la greffe de cornée est souvent indiquée.

7. Quelle est la durée de récupération après une greffe de cornée ?

La récupération varie selon la technique utilisée, mais il faut généralement plusieurs mois pour une récupération visuelle optimale.

8. Peut-on conduire avec une dystrophie de Fuchs ?

Tant que l’acuité visuelle est suffisante, la conduite est possible. Cependant, en cas de gêne importante, une évaluation régulière est nécessaire.

Sources

American Academy of Ophthalmology (AAO) : Fuchs Dystrophy

MedlinePlus : Fuchs endothelial dystrophy